Ваше тело содержит тысячи генов, которые кодируют тысячи различных белков. Каждый белок, который состоит из последовательности аминокислот, вносит свой вклад в структуру или функцию ваших клеток, поддерживая ваш метаболизм, способствуя клеточной коммуникации и поддерживая форму и структуру ваших клеток. Каждый из ваших белков имеет первичную структуру, которая важна для его функционирования.
Структура белка
Структура белка классифицируется на четыре уровня: первичный, вторичный, третичный и четвертичный. Первичная структура белков относится к последовательности аминокислот, из которых состоит белковая цепь или полипептид. Каждый белок имеет уникальную первичную структуру, которая отличается как порядком аминокислот в полипептиде, так и общим количеством аминокислот, составляющих молекулу белка. Вторичные и третичные структуры относятся к тому, как полипептид скручивают и сгибают в трехмерную форму, чтобы получить функциональный белок. Четвертичная структура относится к способу взаимодействия двух или более полипептидов, образующих функциональный белок. Каждый белок в вашем теле имеет первичную, вторичную и третичную структуру, но только некоторые белки имеют четвертичную структуру.
Гемоглобин
Одним из примеров белка с первичной структурой является гемоглобин. Этот белок, содержащийся в ваших красных кровяных клетках, помогает снабжать ткани всего тела постоянным запасом кислорода. Первичная структура гемоглобина важна, потому что изменение только одной аминокислоты может нарушить функцию гемоглобина. Например, одно изменение аминокислоты в первичной структуре гемоглобина может вызвать серповидноклеточную анемию, состояние крови, характеризующееся дисфункциональными серповидными эритроцитами.
гексозаминидазы
Другим белком с важной первичной структурой является гексозаминидаза, белок, который способствует функции клеточных компартментов, называемых лизоцимами. Поддержание функции лизоцима важно для вашего здоровья, так как эти компартменты помогают вашим клеткам утилизировать молекулы, которые в противном случае могут нанести вред клетке. Мутация в первичной структуре гексозаминидазы может нарушать функцию лизоцима в мозге, что приводит к фатальной болезни Тея-Сакса. В результате, дети часто проходят генетическое тестирование на мутации гексозаминидазы, чтобы помочь в ранней диагностике заболевания.
дистрофин
Дистрофин - это другой белок с первичной структурой. Присутствие дистрофина способствует мышечной деятельности, а белок помогает поддерживать структуру мышечных волокон. Генетические мутации, которые изменяют первичную структуру дистрофина, такие как замена одной аминокислоты другой или делеция аминокислот, могут повредить мышечные волокна, что приводит к таким заболеваниям, как мышечная дистрофия Дюшенна.