Расстройство, вызывающее быстрый рост мышц, встречается у людей с гипертрофией мышц, связанной с миостатином, которая является редким генетическим заболеванием, которое уменьшает жировые отложения и может удвоить мышечную массу тела. Состояние, также известное как синдром гипертрофии мышц, также может вызвать увеличение мышечной силы.
Миостатин
Связанная с миостатином мышечная гипертрофия является результатом дефицита гена MSTN. Ген MSTN помогает организму вырабатывать белок миостатин, который входит в группу белков, которые помогают организму контролировать развитие и рост тканей. Миостатин, который активен в скелетных мышцах, которые обеспечивают движение, обычно контролирует и ограничивает рост мышц. Мутации гена MSTN приводят к тому, что клетки организма вырабатывают мало или совсем не миостатин, что приводит к слишком большому росту мышц.
MSTN Gene
Ген MSTN и белок миостатина были открыты в 1997 году учеными из Университета Джона Хопкинса, которые обнаружили, что, когда ген был отключен, они смогли создать супер-мышей с аномально большой мышечной массой. Исследователи продолжают проводить исследования и клинические испытания для тестирования новых приложений для гена, включая блокаторы миостатина для людей с дегенеративными заболеваниями мышц, такими как мышечная дистрофия.
Вхождение
По данным Национального института здравоохранения, частота возникновения гипертрофии мышц, связанной с миостатином, неизвестна. Младенцы наследуют ген MSTN от каждого родителя. Мутация в обеих копиях гена MSTN вызывает значительное увеличение мышечной массы и силы. Мутация в одной копии гена MSTN приводит к более ограниченному увеличению мышечной массы. У каждого родного брата человека, у которого есть условие, есть потенциал, чтобы унаследовать условие.
Диагностика и лечение
Врачи проверяют мышечную гипертрофию, связанную с миостатином, путем измерения размеров скелетных мышц с помощью ультразвукового исследования, МРТ и других тестов. Врачи используют штангенциркуль для измерения толщины жировой подушки. Исследователи проводят молекулярно-генетическое тестирование на ген MSTN. Врачи рекомендуют генетическое консультирование, чтобы помочь семьям понять характер наследования и вероятность того, что братья и сестры унаследуют это заболевание. По данным Национального института здоровья, у этого человека нет известных медицинских проблем, и люди с расстройством имеют нормальное умственное развитие.
